Le club Bandol Sanary Sud ste Baume aide Lino atteint d’une maladie rarissime et sans traitement
Quel est la maladie rare de Lino ?
Lino est né à Sanary, il a actuellement 11 ans et demi.
Depuis la naissance, il souffre d’un déficit en fumarase appelé aussi acidurie fumarique, maladie métabolique rarissime. la fumarase est un acide aminé essentiel de notre chaine énergétique qui diffuse notre énergie dans notre corps.
Il y a moins de 100 cas dans le monde et 6 cas en France. Actuellement, il n’existe pas de traitement…et hélas pas de recherche spécifique sur cette pathologie rarissime.
Sa fumarase s’élimine tout de suite et donc il n’a pas d’énergie. Cette déficience provoque de lourdes conséquences : nous avons besoin d’énergie pour manger en quantité suffisante, marcher, parler ce que ne peut pas faire Lino.
Comment accompagner Lino petit garçon toujours avec le sourire ?
Sa maladie a été identifiée à l’hôpital de La Timone à Marseille en novembre 2012.
Sa famille avec sa maman son grand père et sa grande sœur l’accompagnent et cherchent des solutions.
En 2013, ils sont en contact avec Terence Beghyn cofondateur et dirigeant d’ APTEEUS, une société de recherche et de développement pharmaceutique travaillant sur des thérapies innovantes pour le traitement des maladies métaboliques et génétiques.
Depuis Lino a fait deux séjours de rééducation au centre Metodo Essentis à Barcelone et il y a des progrès en motricité et communication. Mais ces séjours ont un cout. 65 000 euros seront nécessaires pour la totalité de la recherche.
Le Kiwanis accompagne Lino
Nous accompagnons Lino financièrement et dans quelques loisirs avec l’Association des Pointus de Bandol .
Nous avons remis lors de notre dernière réunion statutaire un chèque de 2 500 € et avons partagé un moment de convivialité avec Lino sa maman et son grand père.