A quoi servent vos dons

Fondation Kiwanis France-Entraide

Les Kiwaniens soutiennent la recherche sur les Maladies Rares

La place prise au cours des dix dernières années par la génétique est un progrès considérable pour l’humanité.
Pour prédire l’apparition des maladies dites rares la Fondation Kiwanis France Entraide et de nombreux clubs kiwaniens se sont engagés à soutenir financièrement des plates formes de recherche.
Nos actions pour aider la recherche sur les maladies rares sont porteuses d’espoir, preuve en est du projet de recherche du Dr Betty Gardie intitulé : séquençage du génome entier de jeunes patients atteints d’érythrocytoses héréditaires, aidé notamment par les clubs de la Division 917 Pays de Loire (Clubs d’Angers, de Guérande Baie de la Baule, de La Roche sur Yon, de Laval, des Sables d’Olonne, de Nantes Jules Verne, de Nantes LU et de Thouars).
G. Conte Président KFE.

Bilan du projet intitulé « Séquençage du génome entier de 24 patients issus de 7 famillesavec polyglobulie héréditaire » financé par la Fondation Maladies Rares, grâce au soutien de l’association Kiwanis.

Rappel du projet :
Notre projet a pour objectif d’identifier les mutations responsables des polyglobulies ou érythrocytoses héréditaires (EH), maladies hématologiques rares caractérisées par une production excessive de globules rouges. Elles peuvent entraîner des complications comme des thromboses, une myélofibrose et parfois des tumeurs. A ce jour, 8 gènes ont été mis en évidence dans la survenue de ces EH. En revanche, dans plus de 80% des cas, aucune anomalie génétique n’est retrouvée, n’autorisant aucun diagnostic ni prise en charge précis aussi bien
pour les patients que pour leurs familles. Par conséquent, aucun traitement curatif n’a été mis
au point à ce jour.
Le premier objectif du projet est d’identifier les mutations responsables des érythrocytoses afin de permettre un diagnostic et un suivi approprié des patients. Le second objectif est d’identifier et de disséquer les mécanismes moléculaires impliqués dans la survenue des
érythrocytoses et des complications associées.
La première étape du projet a été de recruter et sélectionner des patients atteint d’EH (François Girodon). A ce jour, 250 patients ont été collectés.
La seconde étape a été de réaliser un séquençage ciblé de gènes candidats (28 gènes impliqués dans les voies majeures de l’érythrocytose) à l’aide d’un panel de séquençage nouvelle génération (Service de Génétique Moléculaire du CHU de Nantes, Stéphane Bézieau). Nous avons mis en évidence une anomalie chez 25% des patients. Il reste donc 75% des cas sans cause connue. De plus, dans un contexte de recherche, nous avons mis en évidence la présence d’anomalies dans des régions non codantes de certains gènes. Il est donc important
d’élargir nos recherches à l’ensemble du génome.
L’objet du présent projet était donc de réaliser le séquençage du génome entier de patients négatifs en panel diagnostic. Ici, 8 patients et apparentés ont été sélectionnés (24 échantillons). Le séquençage sera réalisé dans un centre expert (CEA/CNRGH- Centre Nationalde Recherche en Génomique Humaine).
Résultats obtenus :
Le séquençage a mis en évidence un très nombre de variants génétiques dans des régions profondes du génome dont la fonction est encore inconnue. Les régions qui entourent les gènes qui sont connus pour être impliqués dans les polyglobulies vont être étudiées de façon
plus approfondie. Notamment, certains variants pourraient être impliqués dans des mécanismes de régulation des gènes (expression, épissage, maturation) encore inexplorés et qu’il sera intéressant de mettre à jour. Nous avons également mis en évidence des variations du génome qui pourraient potentiellement être en lien avec la maladie dans un grand nombre de gènes dont la fonction est encore inconnue au regard de la maladie développée. De façon très intéressante, nous avons mis en évidence une duplication de grande taille qui est apparue de novo chez un des patients étudiés. Cette région comprend 22 gènes qui se retrouvent donc en trois au lieu de deux exemplaires dans le génome du patient. Aucun de ces gènes n’est encore connu comme étant impliqué dans la fabrication des globules rouges. L’étude plus approfondie de ces nouveaux gènes pourrait donc permettre une avancée majeure dans la compréhension de
cette maladie complexe. Une mise en commun des résultats de séquençage est également prévue avec nos collaborateurs européens qui travaillent sur cette pathologie, notamment des collaborateurs du centre de génomique d’Oxford, afin de cibler nos études sur des gènes retrouvés de façon concomitante dans nos études.
Cette étude a plus particulièrement mis à jour la complexité de cette pathologie dont l’étude, au vu des gènes impliqués dans des voies biologiques majeurs, pourrait avoir un impact dans la compréhension et l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques de nombreuses
pathologies.
Grâce à ce projet, nous avons notamment pu inclure les érythrocytoses héréditaires dans la liste des maladies rares qui seront dorénavant séquencées dans la cadre du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025, pour lequel deux plateformes de séquençage très haut
débit (STHD) sont désormais opérationnelles. Des collaborations ont également pu être mises en place et permettre le dépôt d’un projet
auprès de l’Agence National de Recherche au printemps 2020. Cette étude a donc permis une avancée majeure en permettant l’identification potentielle de nouveaux mécanismes de régulation de gènes connus, mais également l’identification denouveaux gènes potentiellement impliqués dans les érythrocytoses héréditaires.
Ce financement a constitué un levier qui a permis le séquençage de cette pathologie dorénavant au niveau national.

&&&&&

Détail des Emplois de la

Fondation Kiwanis France Entraide

pour 2018 – 2019

Fondation Kiwanis France-Entraide

 

181 567,15 € distribués entre le 1er octobre 2018 et le 30 septembre 2019

& & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & & &

Dernières nouvelles des Actions en cours :

Image11

 

Ouragan sur les Antilles : îles de Saint Martin et Saint Barthélémy Irma1

 

Fondation5

Nouvelles des Philippines

Suite au Typhon Haiyan qui a touché les Philippines le 8 novembre 2013, Notre Fondation Kiwanis France Entraide s’est mobilisée avec l’aide des clubs du district France Monaco pour redonner vie à l’école élémentaire de Tiglawigan avec l’aide logistique des Pompiers Solidaires.

Dans cette école  qui accueille 850 enfants de 2 à 6 ans, certaines salles de classes ont été complètement détruites et définitivement inutilisables.  L’accès à l’eau était quasi inexistant (estimé à 0,5 litre par jour et par enfant) et aucune zone de lavage des mains (et des dents) n’était fonctionnelle. Seule deux latrines (non alimentées en eau) fonctionnaient pour 900 personnes (enfants, enseignants et personnel technico-administratif).De plus les notions élémentaires en matière d’hygiène, santé et prévention des risques n’étaient pas connues.

Parmi les travaux de  reconstruction de l’école élémentaire de Tiglawigan nous avons choisi de financer les travaux d’approvisionnement en eau et  d’assainissement parallèlement à l’éducation sanitaire des enfants.

Les autres actions réalisées :

Plus de 200 000 € ont été distribués entre 2008 et 2013

En 2012/2013 , 39 078,20 € attribués :

ELIMINATE – Eliminer le tétanos maternel et néonatal,
Centre de la Mucoviscidose Provençal de Hyères,
Séjours 5 jeunes roumains ,
Achat de vélos pour le club d’Abbeville pour Tour de France des Jeunes,
Aide aux sinistrés du Sud Ouest (St Béat), Vaincre la Mucoviscidose – maladie pulmonaire affectant les enfants.

En 2011/2012, 21 542,13 € attribués :

ELIMINATE –
Centre de la Mucoviscidose Provençal de Hyères ,
Maison des parents Clermont Ferrand (voir photo ci dessous),
Transport pour séjour 2 jeunes roumains .

Maison des Parents Fondation kiwanis 1

En 2010/2011, 61 776 € attribués :

ELIMINATE

Secours Populaire de Roubaix – Aide alimentaire détruite,
Vaincre la Mucoviscidose
Corne de l’Afrique – crise nutritionnelle partenariat UNICEF.

En 2009/2010, 60 560 € attribués :

Séisme en Haïti – achat d’un terrain et construction de 5 maisons,
Tempête Xynthia – réaménagement école + aide sinistrés,
Sinistre du Var – matériel de 1ère nécessité,
Vaincre la Mucoviscidose
Fondation Kiwanis International (Hongrie)

 

En 2008/2009, 20 920 € attribués :

Sinistre de St Donat – inondations du Nord Drome ,
Sinistre Klaus – tempête sur le Sud Ouest ,
Vaincre la Mucoviscidose
Séisme de l’Aquila en Italie – 70 000 sans abris.

fondation 5

Faites connaitre cette publication sur les réseaux :