le Club de Roanne mobilisé pour aider Eden et Abel atteints d’une maladie rare

DONNER LA MAIN” pour EDEN et ABEL

 Lettre de Patrick Maurel chargé de mission “maladies rares”

Chers ami(e)s,
Je me permets de vous solliciter une fois encore en tant que chargé de
mission “Maladies Rares” du District France-Monaco. les membres du club de Roanne, viennent de me contacter sur le cas de deux frères, Eden et Abel, tous deux atteints du syndrome de Sanfilippo de type C, une maladie génétique rare et mortelle. A noter que les
symptômes ne sont apparus chez Eden, l’ainé, qu’après la naissance d’Abel.

Le syndrome de Sanfilippo fait partie des maladies métaboliques de
surcharge lysosomale.
Dans nos cellules les lysosomes sont des organelles dont la fonction est
de recycler les déchets cellulaires en composés qui peuvent être
ré-utilisés par les cellules. Un peu comme une station de recyclage des
déchets dans une commune. Chez Eden et Abel une mutation affecte un gène
appelé HGSNAT. Le seul traitement possible est la thérapie génique dont
le but est de suppléer l’organisme avec un gène HGSNAT normal
(fonctionnel).

Cette thérapie n’est pas pratiquée en France à l’heure actuelle (à noter
qu’une équipe française – Dr. Marc Tardieu – a développé une thérapie
génique contre le syndrome de Sanfilippo de type B, différent de celui
qui touche Eden et Adam). Les parents se sont donc tournés vers Phoenix
Nest Inc., une compagnie de biotechnologie américaine basée à New York
qui met en place la thérapie génique du syndrome de Sanfilippo de type C.

J’ai eu une discussion avec le Dr. Nathalie Guffon-Fouilloux du CHU de
Lyon qui suit les deux enfants Eden et Abel. Le Dr. Guffon-Fouilloux est
également membre du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du
Métabolisme du CHU de Lyon. C’est elle qui a orienté les parents vers
cette compagnie et qui va continuer à assurer le suivi médical des deux
enfants. Coût total de l’opération 500 000 €.

Dès l’annonce de la maladie par les médecins, les parents d’Eden et Abel
se sont lancés dans une collecte de fond et grâce aux dons sur une
cagnotte sur internet ont déjà collecté 170 000 € mais la route est
encore longue. Dans le cadre de notre engagement en faveur de l’enfance,
les kiwaniens ne peuvent rester insensibles à ce type de demande. Bien
sûr nous n’allons pas être les seuls à aider les parents de Eden et
Abel, mais au moins faisons en sorte d’apporter notre contribution.

Merci d’avance.

Patrick Maurel, PhD. 

Les membres  de Kiwanis Club de Roanne se mobilisent pour aider Eden et Abel à lutter contre cette maladie 

” Eden, cinq ans, et son frère Abel, un an, sont atteints de la maladie de Sanfilippo type C. Une maladie génétique extrêmement rare qui s’apparente à de l’Alzheimer infantile. Après une perte progressive des aptitudes physiques et neurologiques, cette maladie dégénérative aboutit à un décès prématuré, vers l’âge de 15 ans. Mais il y a quelques mois, c’est une lueur d’espoir qu’ont entraperçue leurs parents, Tomy et Farha : le lancement d’un essai clinique pour une thérapie génique qui, après des années de recherche, va enfin se concrétiser. Cependant, pour pouvoir prétendre à ce traitement onéreux, ils devront compter sur la solidarité de leurs semblables, dans une véritable course contre la montre, avant que n’apparaissent les premières lésions engendrées par la maladie. Nous avons rencontré les parents.

Le projet de thérapie génique est porté par une biotech américaine et par un collectif d’associations de parents à travers le monde, mobilisés depuis de très longues années pour faire avancer la recherche. Pour que ce potentiel traitement ait le plus de chance de fonctionner, il est convenu que l’enfant doit être traité le plus jeune possible. Ainsi, pour qu’Eden et Abel, mais aussi tous les enfants atteints de la maladie, puissent bénéficier de cette quasi-ultime chance, l’essai clinique doit avoir lieu dans les trois prochaines années.

Mobilisation pour atteindre l’aide financière nécessaire

C’est à travers l’association Vaincre les Maladies Lysosomales que Farha et Tomy ont lancé leur appel à l’aide, en lançant une collecte de dons dont l’objectif est d’atteindre, en deux étapes, 1.500.000 euros.

Première phase : « L’Histoire naturelle ». Pour la première phase de ce projet, les parents d’Eden et Abel doivent dans un premier temps récolter 500.000 euros, le plus rapidement possible, pour financer une étude clinique d’ »Histoire naturelle » de la maladie de Sanfilippo C en France. Ainsi, Eden et Abel, ainsi que les autres enfants atteints de la maladie, devront participer à plusieurs examens et tests pendant deux ans, un préalable sans lequel aucun essai clinique ne pourra être autorisé par les instances de santé américaine et européenne.

 

Deuxième phase : l’essai clinique : La deuxième phase du projet est d’assurer le financement nécessaire au lancement de l’essai clinique, qui s’élève à 1.000 000 d’euros. Si cette recherche est aujourd’hui portée par une biotech, sa responsable est une maman d’enfants Sanfilippo C, et son financement est lié à des financements privés et des dons de la mobilisation de patients du monde entier. Le laboratoire porteur de cet essai est lui-même une petit structure et limité aux financements qu’il parvient à réunir, comme l’explique l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, dont le budget annuel est lui-même très largement insuffisant pour financer le coût de ce projet d’histoire naturelle puis de soutien au lancement de l’essai clinique.

C’est pourquoi le seul espoir d’Eden, Abel, et de tous les enfants atteints de Sanfilippo C, repose sur de la générosité. Un manque de financement aujourd’hui signifierait un essai clinique repoussé, et une éventuelle guérison difficile, voire quasi-impossible.

 

Encore une fois, contre une maladie rare, si nos 230 clubs se donnent la main …